Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Kura znosząca złote jajka

15 stycznia 2007, 10:49

Naukowcy z Roslin Institute w Edynburgu, gdzie sklonowano owcę Dolly, stworzyli rasę kur znoszącą jaja, które mogą pomóc zwalczać nowotwory. Eksperci uważają, że zmniejszy to w dużym stopniu koszty leczenia, sceptycy nadal mają jednak sporo wątpliwości.


Pojedynczy zastrzyk wiele zmienia

5 września 2013, 12:16

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa i amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH) zidentyfikowali cząsteczkę, która po podaniu myszom z przypominającym zespół Downa schorzeniem znacząco poprawia pamięć i uczenie. Pojedynczą dawkę aplikuje się w dniu narodzin. Dzięki niej móżdżek osiąga prawidłowe rozmiary.


Dylematy związane z gametogenezą in vitro

18 grudnia 2015, 12:24

Naukowcy z Uniwersytetu Jerzego Waszyngtona badają możliwość wykorzystania gametogenezy in vitro (IVG) w rozmnażaniu ludzi. Skupiają się m.in. na kwestiach etycznych i praktycznych.


Nieznana cecha inhibitorów PARP: zachęcają układ odpornościowy do walki z nowotworami

10 marca 2019, 10:47

Inhibitory PARP, leki stosowane w precyzyjnej terapii antynowotworowej, mają nieznaną wcześniej właściwość. Okazuje się, że wzmacniają odpowiedź układu odpornościowego, dzięki czemu wielu pacjentów może skorzystać z immunoterapii przeciwnowotworowej.


Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”

8 września 2021, 10:42

W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó


Szczepionka przeciwko chorobie Alzheimera

15 lipca 2008, 16:17

Nie ustają prace nad stworzeniem skutecznej szczepionki przeciwko chorobie Alzheimera. Sześć lat temu lekarze byli bliscy opracowania skutecznej metody zapobiegania temu schorzeniu, lecz próby kliniczne przerwano ze względu na przypadki rozwoju groźnego stanu zapalnego. Tym razem naukowcy powracają z pomysłem na nową, bezpieczniejszą szczepionkę.


Pochwa z laboratorium trafiła do pacjentek

11 kwietnia 2014, 10:04

Naukowcy przeszczepili 4 nastolatkom pochwy wyhodowane z ich własnych komórek. Artykuł na ten temat ukazał się w piśmie The Lancet.


Kobiety boli bardziej przez mikroglej

6 marca 2017, 12:34

U kobiet mikroglej (rezydentne komórki odpornościowe) jest bardziej aktywny w rejonach mózgu biorących udział w przetwarzaniu bólu.


Gdańsk: pionierska operacja kardiologiczna u dziecka

14 stycznia 2020, 12:28

Lekarze z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznym w Gdańsku wykonali nowatorską operację wszczepienia elektrod nasierdziowych u 13-letniej pacjentki, bez wykonywania sternotomii - otwarcia klatki piersiowej. Dostęp do serca uzyskali z czterocentymetrowego cięcia, bez naruszania struktur kostnych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy